热门:“弯”的异常学：埃勒斯

本篇文章5502字，读完约14分钟

© rcog elearning利文斯顿:我从小就发现自己的胳膊像正文的第一张照片一样弯曲，一开始只觉得我有这样的“异常者”，下一张照片来自我周围的朋友:这种症状的表现 但是幸运的是，这个症状在日常生活中没有任何烦恼，另外，即使能确诊也没有治疗方法吧……这是很多人没听说过的遗传病。 患这种病的人，皮肤弹性异常，关节可以弯曲到很多人不敢尝试的程度。 他们可以利用身体的特殊性做一些困难的动作，所以在过去的几十年里，他们可以靠马戏团为生。 但这不是超能力。 他们的肩膀经常无预兆地脱臼，脊椎弯曲到危险的程度，可能会感到慢性疼痛。 最危险的是大血管发生没有征兆的破裂，引起死亡。 © absolute balance这些症状的最大原因是ehlers-danlossyndrome ( ehlers-danlossyndrome )，也确实会改变生活。 但是，其诊断依据不足，相关研究较少，很多医生几乎不知道。 现在对这种病的意识终于提高了。 有些名人明确表示，特别有名的美剧《城市女孩》的创造者莉娜·杜汉姆( lena dunham )、美剧《善地》的女演员贾米拉·贾米尔( jameela jamil )、创作歌手希亚( sia )患了这种病 但是，许多医务人员依然不知道这一点。 因为这许多人得不到他们需要的帮助。 “在英国平均确诊时间是10年”，哈特福德·谢尔伯汉伍德的英国爱雷斯丹罗斯治疗支持企业( ehlers-danlos support uk )的社长凯朱利安( kay julier )说。 “这是因为医生没有认识到这种病。 “朱迪( jodie )和她的三个孩子的经验可以作为这个问题的佐证。 她的第二个孩子爱丽丝( alice )七八岁时，她开始抱怨背痛反复发作。 这种情况持续了一个多月 全科医生的朋友帮助她做了简单的检查后，他说他怀疑是埃雷斯丹·罗斯综合征。 朱迪带着爱丽丝去了当地的诊所。 她看到的第一位医生碰巧是埃雷斯罗斯的近亲，她很快就介绍给了儿科医生。 但是，事件陷入了僵局 “儿科小组看到爱丽丝，他们继续互相争论，”朱迪说。 “然后我们花了至少两年时间研究‘确实是不是这种病’。 “© new england journal of medicine在这期间，爱丽丝的症状越来越多，她的皮肤薄，有弹性，半透明，静脉突出。 她的体重比她的年龄轻 背部的疼痛一直扩展到肩膀 “然后她的肩膀开始脱臼了，”朱迪说。 “随着年龄的增长，开始出现更多的症状。 “多年来，医务人员对埃雷斯当罗斯综合征的认知不足一直是弱点。 这也是惊人的。 因为这种病已经为人所知。 几十年来忽视的埃莱斯丹·罗斯综合征的相关描述可追溯到1680年代和1890年代，最初的权威描述是1901年丹麦皮肤科医生爱德华·埃莱斯( edvard ehlers )和1908年的法国皮肤科医生亨利·亚历山大 1936年，“埃雷斯当罗斯综合征”正式命名，明确了三个主要症状:关节必须过度弯曲，皮肤必须弹性和异常脆弱，意味着皮肤容易受伤。 ( Linking Hub.Elsevier/Retrieve/PII/S 002202 X 15610569 )贾米拉·贾米尔( jameela jamil )是患这种病知名度最高的名人之一。 © the independent但是这听起来不太多的杂七杂八的疾病没有人们想象的那么平。 在接下来的几十年里，医生们注意到有多种类型的埃莱斯丹罗斯综合征。 具体有多少还不清楚。 1967年，一位外科医生根据27例不同症状的病例，显示有3种亚型。 两年后，另一位医生仔细研究了100名患者后，提出了5种亚型。 1988年至今，埃雷斯丹罗斯综合征发现了11种亚型。 来自西雅图华盛顿大学的彼得·买家说:“这种病真的很难定义。 “明确了所有的亚型都与结缔组织有关，结缔组织包裹并支持我们的内部器官。 连接肌肉和骨头的肌腱和韧带，以及主要血管的管壁由结缔组织构成。 胶原蛋白是结缔组织中最重要的蛋白质，但埃雷斯当罗斯综合征以某种方式影响胶原蛋白。 渐渐地，遗传学家开始鉴定引起埃雷斯丹罗斯综合征的基因。 © orthobullets的问题是早期分类基于症状，这些症状不一定反映潜在的病因。 症状相同的病例实际上可能是由不同的基因变异引起的 一个基因的变异也可能产生不同的症状 渐渐地，遗传学家开始鉴定引起埃雷斯丹罗斯综合征的基因。 这些是胶原蛋白的基因或与胶原蛋白相互作用的基因。 1997年对本病的再分类采用了一点遗传新闻来区分亚型，整合了不久前的亚型，只给出了“六种主要类型”。 但是，随着越来越多的埃雷斯特罗综合征基因的发现，这种分类方法很快就过时了，现在的亚型总数为20个。 再现生命的事件必须改变。 年，一个名为“埃莱斯丹罗斯国家基金会”(后来改名为“埃莱斯丹罗斯学会”)的资助小组成立了研究埃莱斯丹罗斯和相关疾病的国际研究联盟。 其目的是再次修订分类，制定护理该疾病患者的国际指南。 现在，国际上也开始了这个综合征患者的登记。 比利时根特大学的弗朗西斯·卡马尔菲特( fransiska malfait )说，这个联盟的形成是有意义的，因此以前有几位埃里斯坦·罗斯综合征研究者有各自的研究议程而不是合作。 她说:“从来都不是有魅力的话题”，但现在的研究更和谐。 埃雷斯当罗斯综合征不仅影响皮肤和关节，而且给患者带来很大的痛苦。 © getty images年，该病的新分类正式发表在《美国医学遗传学杂志》( theamericanjournalofmedicalgenetics )的专刊上。 这个分类指南承认了13种埃雷斯当罗斯综合征亚型。 第二年，发现了第14个亚型，但只有4名患者出现了这种亚型的症状。 马尔菲说，将来可能会出现越来越多的亚型。 ( online library.Wiley/TOC/15524876// 175/1 ) ( ehlers-Dan LOS/a-new-type-of-ehe ) 其中最引人注目的是过活动型雷斯当罗斯综合征( hypermobileehlersdanlossyndrome，heds )，血管型雷斯当罗斯综合征( vascularehlersdanlos )。 破碎的心是血管型埃雷斯当罗斯综合征，结缔组织的变化削弱了患者的心脏瓣膜和动脉。 这是威胁生命的东西。 大血管可能会破裂，没有征兆。 这是由名为col3a1的胶原基因变异引起的。 该亚型死亡率高:对231人的研究表明，39%的患者死亡，平均死亡年龄为31岁。 患者建议减少血管破裂的风险，为了慎重控制血压不要剧烈运动。 ( DOI/10.1097/CRD.0b 013 e 3182342316 ) ( DOI/10.1097/SLA.0b 013 e 31829 C7 A 59 )血管亚型是唯一可以用药物治疗的埃塞隆综合征。 甘油( celiprolol )这种药在临床试验中表现出良好的前景:似乎可以降低血管破裂的风险。 但是，一个缺点是不能忍受多个患者推荐的剂量，药物的作用可能受到限制。 ( Linking Hub.Elsevier/Retrieve/PII/S 0140673610609609 )朱迪很快就开始担心爱丽丝得了血管型埃伦斯综合症。 她的症状证明了这一点 医生还发现爱丽丝患有二尖瓣脱垂。 她的心脏两腔之间的瓣膜没有正常关闭，所以心脏的跳动每次都伴有一点血液逆流。 其实这在过活动型埃雷斯当罗斯综合征更常见，但给每个人敲响了警钟。 © oh twist对疾病感到困惑，意味着还不知道埃雷斯当罗斯综合征有多普遍。 朱迪想做基因检查，看看爱丽丝是否患有血管型埃莱斯丹罗斯病，“我们那时很为难。 因为很贵，所以没有人想送你去做基因检查。 “和儿科医生交往一年后，她们终于在遗传学部门预约了，接受诊察的是拒绝接受任何检查的助手。 “她不符合正确的分类亚型，”朱迪说。 “她的脸不尖，眼睛也不大，下巴也不突出。 “基于这些理由，遗传学家说可能不是血管型埃雷斯·丹罗斯综合征。 相反，爱丽丝现在被诊断为过度活动型埃莱斯·丹罗斯综合征。 这个亚型没有血管型的危险，但在其他方面可能有越来越多的风险。 © practical pain management的过度活动与其他所有亚型的雷斯当罗斯综合征不同，过度活动亚型与基因无关。 也就是说，我们不知道为什么人们患有这种疾病，意味着疾病分布在那些特定的人群中。 困难的是另一种被称为hypermobilespectrumdisorder ( HSD )的综合征，是以前认为良性关节过度活动的症状。 患有hsd的患者通常人的关节容易弯曲，这与埃莱斯坦罗斯综合征相似，但hsd患者并不像后者那样出现皮肤脆弱等其他症状。 另外，由于没有发现与两种疾病相关的基因，因此对如何鉴别两种疾病的界限也不知道。 ( PuBMED.NCBI.NLM.NIH.GOV/10914867/)免疫细胞过度反应可能是埃雷斯当罗斯综合征之一。 © getty images我们甚至不知道是否应该把患者分为这两类:过活动性埃雷斯当罗斯综合征和hsd，因为明显的疾病可能还没有被认知。 拜耳斯说:“过度活动性埃莱斯·丹罗斯综合征显然不是独立存在的实体。 “定义混乱意味着你还不知道埃雷斯当罗斯综合征有多普遍。 多年来，标准估计每5000人中就有一个人得了这种病。 但是，大部分患者的过度活动亚型定义不确定。 另外，许多被诊断为hsd的人实际上患有埃莱斯丹·罗斯综合征，也许没有被诊断的人也很多。 © top health fix的原全科医生艾玛琳·霍尔德( emma reinhold )于年末发表在《英国医学杂志the bmj》上的研究分析了威尔士的医疗数据，声称发病率实际上达到了预想的10倍以上，每500人中就有1名患者。 马尔菲和其他专家批评了这项研究。 因为研究者混淆了埃雷斯当罗斯综合征和被诊断为关节过度活动综合征HSD的老用语的人。 ( BMJ OPEN.BMJ/content/9/11/e 031365 )为了应对这种混乱，埃雷斯当损耗学会支持了名为hedge (过活动型埃雷斯当损耗基因判定)的大规模研究。 研究者想从1000名这种亚型患者中收集基因数据。 需要这么大的样品量。 因为过活动型的牙齿损耗不仅对一个，而且对每个基因都有很小的影响。 “我想结果会非常多和复杂，”马尔菲说。 ( ehlers-danlos/hedgejune19/)埃雷斯-本罗斯综合征至今无法治愈 “我想在接下来的五年里我们会更接近这个目标，”爱情室说。 她是埃雷斯·唐罗斯学会的社长兼首席执行官。 “这些基本和基础的问题被回答后，我们可以考虑如何诊断、管理和照顾这个小组。 “布鲁姆说，埃雷斯当罗斯综合征的人一般有其他症状，特别是过度活动亚型的患者。 这些并发症还包括腹泻、便秘等消化问题和肥胖细胞活化综合征，在这种病情中，免疫系统的细胞释放化学物质，扰乱身体功能。 目前尚不清楚这些症状是由结缔组织损伤引起的，其中之一可能是偶然的。 但是，这些经常出现，许多研究者怀疑两者之间可能有联系。 埃雷斯-罗斯综合征无法治愈，但诊断有助于患者得到非常重要的支持。 © getty images的问题是这些额外的并发症使临床医生困惑。 爱丽丝姐姐哈丽特( harriet )不能弄清楚这一点。 她的第一个症状是胃肠症状，医生诊断为肠易激综合征。 但是，她也有脊椎弯曲和关节活动过度的问题。 这些都指埃雷斯丹·罗斯综合征，但至今尚未正式确诊。 “他们还不会对哈丽特做出诊断的承诺，”朱迪说。 “为了上帝，我认为这是遗传的。 “她的最小孩子欧文也出现了关节过度活动的症状，但几乎没有其他问题。 朱迪也没有尝试诊断 她说:“为了确认另外两个孩子在诊断上付出了很多努力，我不想再介意了。 他真的没有大问题 “确诊能帮助患者更好地生活埃雷斯-罗斯综合征至今没有药，朱迪主张这也是无法确诊的原因之一。 她抱怨说:“他们大多没有办法治愈，即使被诊断也会怎么样呢？” “事实上，这个诊断确实给了患者非常重要的支持，可以帮助他们过上正常人的生活。 职业治疗师为爱丽丝和哈丽特在学校定制了专用座位以支撑背部。 理疗师帮助他们强健腹部肌肉，降低关节脱位和损伤的风险。 爱丽丝被安排去看精神科医生，商量抑制疼痛的方法，但预约因新冠引起肺炎的流行而延期了。 总有一天，通过手术可以强化她的关节。 因为外科医生已经在进行这方面的实验。 这种综合征大多是杂性和多样性使诊断变得困难 布鲁姆说，最重要的是，让埃莱斯丹罗斯综合征的人得到理疗等日常支持。 她说:“世界上有千万人有这些症状，但没有被诊断出来。 “这种综合征的多样性和多样性使诊断变得困难，但根本的问题是很多医学专家几乎不知道这一点。 所有年龄层都没有接受过(关于埃雷斯丹罗斯综合症的)教育”。 有些世代认为自己知道什么是埃莱斯丹·罗斯综合征，但这种疾病的表现只是知道关节过度弯曲和脱臼。 这些小组需要进一步接受教育。 “到2010年，英国全科医生可以采用埃雷斯当罗工具箱，指导如何帮助这个综合征患者。 布鲁姆很乐观，但她承认这将是一场艰苦的战斗。 “从某种意义上说，我们还处于起步阶段。 浏览“文/michael marshall翻译/药剂师校正/amanda原文/ BBC/Future/Article/0727

来源：重庆新闻